【代謝系疾患】その他の代謝性疾患【内科学】

「Wilson病・高尿酸血症」についてまとめます。

Wilson病

先天性銅代謝異常により、肝臓・脳・腎臓・眼などの体内諸臓器に銅が沈着することによって生じる病態。

・20歳代までの若年層に発症

・常染色体劣性遺伝

《症状》

・肝レンズ核変性：振戦・錐体外路症状・構音障害・歩行障害・知能低下・はばたき振戦

・肝硬変：腹水・黄疸・肝脾腫

・Kayser-Fleischer角膜輪：角膜辺縁部が緑色調を呈する

《検査所見》

・尿検査：尿糖・アミノ酸尿（腎近位尿細管障害）

※偽痛風：ピロリン酸カルシウム結晶が関節に沈着

《原因》

・栄養価の高い食事をとる肥満・中年以上の男性

《症状》

・痛風発作：夜間就寝中、第１中足指節関節部に発赤・腫脹・激痛

・耳介の痛風結石

・尿路結石

×関節内出血（血友病）

《検査所見》

《治療》

・食事指導（飲酒・タンパク質制限）

・尿をアルカリ性に保つ（尿路結石の予防）

・薬物（コルヒチン）

・糖原病：グリコーゲン

・痛風：尿酸

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