「Wilson病・高尿酸血症」についてまとめます。
Wilson病
先天性銅代謝異常により、肝臓・脳・腎臓・眼などの体内諸臓器に銅が沈着することによって生じる病態。
・20歳代までの若年層に発症
・常染色体劣性遺伝
《症状》
・肝レンズ核変性：振戦・錐体外路症状・構音障害・歩行障害・知能低下・はばたき振戦
・肝硬変：腹水・黄疸・肝脾腫
・Kayser-Fleischer角膜輪：角膜辺縁部が緑色調を呈する
《検査所見》
・尿検査：尿糖・アミノ酸尿（腎近位尿細管障害）
高尿酸血症
《原因》
・栄養価の高い食事をとる肥満・中年以上の男性
《症状》
・痛風発作：夜間就寝中、第１中足指節関節部に発赤・腫脹・激痛
・耳介の痛風結石
・尿路結石
×関節内出血（血友病）
《検査所見》
《治療》
・食事指導（飲酒・タンパク質制限）
・尿をアルカリ性に保つ（尿路結石の予防）
・薬物（コルヒチン）
・糖原病：グリコーゲン
・痛風：尿酸
・ポルフィリン症：ヘム
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