進行性筋ジストロフィー【神経内科学】

「進行性筋ジストロフィー」についてまとめます。

進行性筋ジストロフィー

骨格筋の変性・壊死を主病変とし、進行性の筋力低下や筋萎縮をきたす遺伝性疾患の総称。

 デュシェンヌ型筋ジストロフィー

・全体の70％

・伴性劣性遺伝、男児にのみ発症

・幼少期に発症

×思春期の男子 

 ×特定疾病

《症状》

・登はん性起立（Gowers sign）：stageⅡ

・歩行：動揺性歩行、トレンデレンブルグ徴候、大殿筋歩行

・筋短縮：頸部伸筋群・腸腰筋・腸脛靭帯・大腿筋膜張筋・ハムストリングス・大腿四頭筋・下腿三頭筋・後脛骨筋

※赤字：最も早期にstageⅡの段階においてみられる

×大殿筋（単関節筋）

×初発症状は上肢の筋力低下

・筋力低下：頸部前屈筋群・股関節伸展筋群・股関節内転筋群・腹筋群

肢帯筋・肩甲上腕（ポパイの腕）

 ・下腿三頭筋の仮性肥大

※下肢筋力が上肢筋力より早く低下する

・関節拘縮、変形

股・膝：屈曲拘縮

足：尖足拘縮　　×踵足変形

※立位・歩行時の尖足は膝を安定させる作用がある

×立位・歩行時の腰椎前弯はバランスを崩す原因となる

×立位での腰椎後弯

×膝屈曲位での立位姿勢

脊柱・胸郭変形：歩行が不能となる前後、stageⅢ頃から出現しⅣ・Ⅴで著明

・筋線維の大小不同

×筋線維束単位で萎縮

×直径はいずれもほぼ等しい

・筋線維が結合組織や脂肪組織に置換される

×リンパ球などの炎症性細胞の著しい浸潤がみられる（多発性筋炎・皮膚筋炎）

・咳嗽力低下

・動脈血二酸化炭素分圧が上昇する

・呼吸不全は20歳前後に生じることが多い

・徳大式ばね付き長下肢装具

《５歳》

・通常歩行可能

・足関節背屈制限

・動揺性歩行

《10歳頃》

・指這いでの上肢移動

・心不全徴候

・動脈血二酸化炭素分圧の上昇

×出生時から筋緊張低下がみられる

×15-20歳で歩行不能となる　（10歳前後の学童期）

×口すぼめ呼吸、閉塞性換気障害

×呼吸不全は５歳以下から生じることが多い　（20歳前後で生じることが多い）

×腱反射亢進

×深部感覚障害

×バビンスキー反射

×側彎症は呼吸機能に影響しない

×視力低下

×神経伝導速度異常

×ミオトニア現象

×横隔神経麻痺を生じる

×脳萎縮

《障害度分類》

stageⅠ：階段昇降可能（手すり不要）

stageⅡ：階段昇降可能（手すり必要）

stageⅢ：椅子からの立ち上がり可能

stageⅣ：椅子からの立ち上がり不能、平地歩行可能

stageⅤ：歩行不能、四つ這い移動可能

stageⅥ：四つ這い移動不能、いざり移動可能

stageⅦ：いざり移動不能、座位保持可能

stageⅧ：座位保持不能、寝たきり

ベッカー型ジストロフィー

・伴性劣性遺伝

肢帯型筋ジストロフィー

・常染色体劣性遺伝、常染色体優性遺伝

・７-20歳代に発病

・肢帯または肩甲帯から弱化

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

・常染色体優性遺伝

・6-20歳代に発病

・顔面、肩甲上腕筋群から弱化、20-30歳で肢帯部に

×女性に多い

×経過は急性に進行

×仮性肥大がみられる（あっても腹筋群）

×嚥下障害をきたす 

筋強直性ジストロフィー

・常染色体優性遺伝

・四肢遠位部の筋力低下

・ミオトニア現象：筋が収縮したあとにすぐに弛緩できない現象

福山型筋ジストロフィー

・生後１年以内：発症年齢が最も低い

・精神遅滞を呈する 

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